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每年的3月是Alport關愛月，Alport綜合征此前被稱為眼耳腎綜合征，是遺傳性腎炎中除多囊腎以外最常見的一種，也是中國第一批罕見病目錄中121個罕見病種之一。“Alport綜合征可于兒童期早期起病，家長要對疾病有早期發現的意識。”北京大學第一醫院兒科教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授做客人民日報健康客戶端《人民名醫》直播節目中提到，當孩子出現血尿現象，一定要注意查找病因，避免耽誤了最佳的治療時機。
出現哪些癥狀需要警惕?
“在兒童青少年時期如果出現血尿、蛋白尿、腎功能不全等情況，還伴有耳聾或眼部異常等腎外表現，尤其家族中還有類似癥狀的患病親屬，家長和醫生就要考慮是否存在Alport綜合征等遺傳性腎臟疾病的可能。一定盡早進行相關檢查早期確診”丁潔教授強調，由于兒童年齡小，癥狀輕，Alport綜合征患兒早期沒有明顯的自我感覺癥狀，一些患者會隨著年齡的增長出現蛋白尿、腎衰竭等嚴重癥狀時才被確診。因此，建議家長、老師、公眾認識Alport綜合征早期癥狀表現，一旦發現異常，盡快到醫院做相關檢查。
目前有哪些診斷方式?
據丁潔教授介紹，有三種確診Alport綜合征的方式。一、腎活檢，醫生需要在電鏡下看到腎臟的基底膜有典型的超微病理結構的變化；二、皮膚或腎臟活檢，觀察皮膚和腎臟的基底膜，如果IV型膠原α鏈的表達異常，基本可以確診。但是，上述檢查結果正常不能作為依據直接除外Alport 綜合征的診斷。三、基因檢測。此外還強調，在實際的臨床當中，確診為Alport綜合征還需要結合患者的臨床表現和家族史。
一旦患病該如何治療?
對Alport綜合征的治療，在還沒有出現腎衰竭時，主張盡早用一些干預類的治療藥物，如ACEI類和ARB類藥物，來減緩腎臟進行性的發展，盡量減少蛋白尿，保護腎功能。
是否會遺傳?
“生育是每一個女性的權利，但提前對Alport 綜合征家系或有患病風險的個體做好篩查，也是對自己和整個家庭負責。”丁潔教授指出，攜帶了Alport綜合征致病基因不等于就不能生育下一代。可以進行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定基因突變位點，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。(李曌懿整理)
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